TURNER SENDROMU NEDİR? BELİRTİLERİ NELERDİR? KISACA
Turner sendromu, bir dişide eşey kromozomlarından birinin olmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli bulguların tümüne verilen addır. Daha çok kız bebeklerde görülen bir hastalık çeşididir. Hastalık henüz bebek anne karnında olduğu dönemde başlar. Hastalığa sahip olan bebekler yaşıtlarına göre boy ve kilo bakımından daha geri kalırlar. Gelişmeleri yaşıtlarına göre daha yavaş olmaktadır.
Turner sendromu 1940 yılında Henry TURNER adlı bir endokrin uzmanı tarafından bulunduğu için onun adını almıştır. Bu hastalık kişinin ömrü boyunca devam eder. Asırlar önce görülen bu hastalığın nedeni ise bebekteki dişi kromozomların eksik olması, yeterli şekilde çalışmaması ya da herhangi bir nedenden dolayı hasara uğramasından kaynaklanmaktadır. Dişi kromozomu yeterli çalışmayan kız çocuk, yaşıtları gibi bir ergenlik geçiremeyecek, boyu yaşıtlarına göre daha kısa kilosu onlara göre daha az olacaktır. Ayrıca regl göremeyecek ve dolayısıyla yumurtalıkları olmayacaktır. Hastalığın genetik olabileceği düşünülse de genlerinde bu hastalık olmayan kişilerde de turner sendromlu bebek doğurma yaşandığı için hastalığın sebebini net olarak kalıtımsal faktörlere bağlamak mümkün değildir.
• Yaşıtlarına göre daha kısa boylu olurlar.
• Kendine olan güvenleri yeterli değildir, öz güven eksikliği yaşarlar.
• Yaşıtlarına göre ergenliğe daha geç girerler.
• Zekâ seviyeleri yeterli ancak öğrenme kabiliyetleri güçsüzdür.
• Düşük saç bitişi
• Düşük kulak çizgisi
• Kısırlık
• Limfodema el ve ayaklarda şişkinlik
• Amenore diğer bir değişle adet görmeme
• Göğüs kafesi farklılığı ve meme ucu genişliği
Bu sorumluluklar,
• Çocuğa diğer çocuklardan farklı olduğu yansıtılmadan uzaktan gözlenmeli eksik ve güçsüz olduğu noktalarda destek olunmalıdır.
• Çocuğun çevre ile olan ilişkisi kesilmemeli ona daima güven beslendiği hissettirilmelidir.
• Bu hastalığın onun yaşamını etkilemeyeceği sağlıklı bir insan gibi hayatına devam edeceği anlatılmalıdır.
• Anne ve babanın bu rahatsızlığa sahip çocuklarını belli bir yaşa geldiğinde onlarla hastalıkları hakkında konuşmalı ve yaşayacakları konusunda onları bilgilendirmelidirler.
Bebeğinde Turner sendromu bulunan aileler son yıllarda erkenden büyüme hormonu tedavisi uygulanması sonucu hastalıktan kurtulabilmektedir.Fakat kolların dışa dönüklüğü, boyun kısmının yele gibi olması tarzındaki fiziksel sorunlar için cerrahi operasyonlar gerekmektedir.
Turner sendromu 1940 yılında Henry TURNER adlı bir endokrin uzmanı tarafından bulunduğu için onun adını almıştır. Bu hastalık kişinin ömrü boyunca devam eder. Asırlar önce görülen bu hastalığın nedeni ise bebekteki dişi kromozomların eksik olması, yeterli şekilde çalışmaması ya da herhangi bir nedenden dolayı hasara uğramasından kaynaklanmaktadır. Dişi kromozomu yeterli çalışmayan kız çocuk, yaşıtları gibi bir ergenlik geçiremeyecek, boyu yaşıtlarına göre daha kısa kilosu onlara göre daha az olacaktır. Ayrıca regl göremeyecek ve dolayısıyla yumurtalıkları olmayacaktır. Hastalığın genetik olabileceği düşünülse de genlerinde bu hastalık olmayan kişilerde de turner sendromlu bebek doğurma yaşandığı için hastalığın sebebini net olarak kalıtımsal faktörlere bağlamak mümkün değildir.
Turner Sendromlu Bir Kız Çocuğun Gelişimi Nasıl Olur?
• Kadınlık hormonları yetersiz ve yumurta hücreleri bulunmamaktadır.• Yaşıtlarına göre daha kısa boylu olurlar.
• Kendine olan güvenleri yeterli değildir, öz güven eksikliği yaşarlar.
• Yaşıtlarına göre ergenliğe daha geç girerler.
• Zekâ seviyeleri yeterli ancak öğrenme kabiliyetleri güçsüzdür.
Hastalığın belirtileri nelerdir?
• Kısa boy• Düşük saç bitişi
• Düşük kulak çizgisi
• Kısırlık
• Limfodema el ve ayaklarda şişkinlik
• Amenore diğer bir değişle adet görmeme
• Göğüs kafesi farklılığı ve meme ucu genişliği
Anne-Babanın sorumlulukları Nelerdir?
Hastalık henüz anne karnında tespit edildiğinden dilerlerse anne babalar karar vererek bu gebeliği sonlandırabilirler. Zaten bu sendroma sahip olan bebeklerin büyük oranı henüz anne karnındayken ölür. Ama doğan turner sendromlu bebeğe sahip anne babalara büyük bir sorumluluk düşmektedir.Bu sorumluluklar,
• Çocuğa diğer çocuklardan farklı olduğu yansıtılmadan uzaktan gözlenmeli eksik ve güçsüz olduğu noktalarda destek olunmalıdır.
• Çocuğun çevre ile olan ilişkisi kesilmemeli ona daima güven beslendiği hissettirilmelidir.
• Bu hastalığın onun yaşamını etkilemeyeceği sağlıklı bir insan gibi hayatına devam edeceği anlatılmalıdır.
• Anne ve babanın bu rahatsızlığa sahip çocuklarını belli bir yaşa geldiğinde onlarla hastalıkları hakkında konuşmalı ve yaşayacakları konusunda onları bilgilendirmelidirler.
Bebeğinde Turner sendromu bulunan aileler son yıllarda erkenden büyüme hormonu tedavisi uygulanması sonucu hastalıktan kurtulabilmektedir.Fakat kolların dışa dönüklüğü, boyun kısmının yele gibi olması tarzındaki fiziksel sorunlar için cerrahi operasyonlar gerekmektedir.
Yorumlar
Yorum Gönder